胎儿亲子鉴定是如何提取到胎儿DNA的？

作者：实验室法医　来源：DNA亲子鉴定中心　日期：2017-11-20 17:22

　　我们知道，DNA鉴定技术的诞生和应用，是人类医学史上一个重要的里程碑，它的准确性达到了前所未有的高度，肯定亲子关系的准确率为99.99%以上，否定亲子关系的准确率接近100%。而且，DNA亲子鉴定是没有年龄限制的，不管是刚刚出生的新生儿，还是未出生的胎儿，甚至是已故的先人，均可以使用该技术来判断亲生血缘关系。那么，胎儿亲子鉴定是如何提取到胎儿DNA的呢？

　　1、胎盘绒毛

　　胎盘是人类妊娠期间由胚膜和母体子宫内膜联合长成的母子间交换物质的器官。胎盘有以下的功能：

　　①物质交换功能

　　气体交换（氧交换，二氧化碳交换）；营养物质供应（供给胎儿发育所需要的所有营养物质）；排除胎儿体内的代谢产物。

　　②防御功能

　　尽管胎盘的屏障作用极为有限，但对有些细菌、病原体和药物是有一定的屏障功能的。

　　③合成功能

　　如人绒毛膜促性腺激素、人胎盘生乳素、雌激素、孕激素、宫缩素酶、耐热性碱性磷酸酶、细胞因子与生长因子。

　　④免疫功能

　　使母体能容收、不排斥胎儿，具体机制目前尚不清楚。

　　2、羊水

　　①所谓羊水，是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体，是维持胎儿生命所不可缺少的重要成分。

　　②羊水的成分98%是水，另有少量无机盐类、有机物荷尔蒙和脱落的胎儿细胞。

　　③羊水来源是母体血清的透析物质，这时水分也能透过胎儿皮肤，因此羊水也能来自胎儿血浆。

　　做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

　　3、孕妇静脉血

　　胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞，穿过胎盘屏障进入孕妇血液。学术界一直都有这个认识，但第一次证明这个事实是在1997年，卢煜明等在孕妇血液中检测到Y染色体的特异性序列，证明孕妇外周血清和血浆中存在游离胎儿DNA。

　　随着技术的发展，高通量测序技术的普及，现在已经可以检测到胎儿全部的23对染色体，因此就被应用到产前唐氏综合征、亲子鉴定等的无创检测上了。

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